НИПТ – это пренатальный тест, проводимый неинвазивно (по крови матери) для диагностики частых хромосомных аномалий. Метод строится на базе проверки ДНК плода, проходящего по материнскому кровотоку. Проведение тестирования помогает определить есть ли у будущего ребенка патологии и если да, какие именно: мутации в одном гене, в половых хромосомах, в отдельных участках хромосом и так далее.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Проходя общие анализы во время беременности, мамам следует дополнительно сдать тест НИПТ. Рассматриваемая методика (метод NGS) считается самым достоверным способом скрининга.
Получение отрицательных результатов позволяет снять напряжение, связанное с переживанием за здоровье и полноценность развития плода. В случае получения положительного результата тестирования на раннем сроке позволит взвешенно решить судьбу дальнейшей беременности.
Неинвазивный скрининг рекомендован всем сознательным родителям, которые беспокоятся о будущем своего ребенка, так же обязательно его следуют проводить в том случае, если в анамнезе мамы прописано минимум одно приведенное условие:
- 24-36 лет и старше;
- анамнез – наследственно отягощенный, т.е. в семье есть родственники с наследственными генетическими заболеваниями или родители являются носителями таковых;
- лечащий врач, следящий за беременной женщиной, столкнулся с подозрениями на наличие синдрома Дауна и других аномалий, косвенно подтвержденных плановых скринингом.
Ложноположительный результат по НИПТ тоже можно встретить, но это редкий случай и в основном встречается у российских производителей. Тест безопасен, так как проводится по крови, взятой из вены, больше никаких процедур женщине проходить не надо.
НИПТ дает возможность комплексно обнаружить синдром Дауна и ряд иных патологий генома плода. Показатель точности составляет 99,99%. Тестирование параллельно способствует обнаружению таких аномалий.
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка — MGiEASY LITE.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа — 15 500 рублей.
— определение наличия у плода Трисомии по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосоме + анеуплодии по Х + пол ребенка.
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом).
Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест на определение трисомий+анеуплодий + микроделеций + моногенных заболеваний (Veragene)
Противопоказания анализа НИПТ
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)
Ограничения анализа НИПТ
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.
| Неинвазивная пренатальная диагностика | Срок проведения (в раб. днях | Цена |
|---|---|---|
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY LITE (Синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 16 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY STANDART (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 20 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY OPTIMA (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 22 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY PREMIUM (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, трисомии по 9, 16, 22 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 27 500 |
| Тест ДНК определение резус-фактора ребенка | 1-5 дней | 10 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола | 8 дней | 22 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 25 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 28 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 41 000 |
Как проводится неинвазивный пренатальный скрининг?
Чтобы провести тестирование, врачи берут образец крови мамы из вены, анализируя характеристики ДНК плода (частички попадают из плаценты в общий кровоток мамы). Если вы будете проходить расширенный НИПТ Veragene так же потребуется ДНК отца.
Исследование позволяет обнаружить анеуплоидии (нарушение числа хромосом). Патологии становятся причиной врожденных генетических заболеваний новорожденного, которое, по мере развития ребенка, переходит в хронические болезни, затрагивающие полноценное физическое и ментальное состояние.
В процессе сдачи крови для последующего тестирования, процентное содержание ДНК ребенка в общем объеме материнской крови должно составлять минимум 4%. При недостаточной концентрации проводится повторный забор. Сдача крови для анализа не требует спецподготовки: голодания, исключения питья. Достоверность результатов сохраняется даже при прохождении курса приема медицинских препаратов или витаминов, назначенных доктором беременной женщине, главное уведомить медсестру об этом перед сдачей анализа.
Как сдать тест НИПТ MGiEASY в Москве
Рекомендованный период прохождения теста ДНК – первый триместр. Есть два варианта сдать это исследование:
1. В медицинском офисе клинике-партнере лаборатории в Москве.
- Будущая мама записывается на прием по телефону 8 (800) 301-17-51 ;
- Приезжает в офис для консультации и подписания договора;
- Медперсонал забирает из вены 20 миллилитров крови и отправляет на исследование в лабораторию;
- После получения результатов, их отправляют на адрес электронной почты заказчика.
2. Заказ комплекта для забора крови.
- Беременная женщина обращается к оператору на горячую линию 8 (800) 301-17-51 ;
- По указанному адресу в накладной приезжает курьер для доставки набора и договора;
- Будущая мама посещает любую сетевую лабораторию в своем городе для сдачи образца крови, потом вызывает курьера для отправки.
- Он забирает биоматериал и доставляет в лабораторию.
- Результат отправляют на электронную почту в течение 5-7 рабочих дней.
Метод параллельно дает возможность узнать пол ребенка. по сравнению с УЗИ на ранних стадиях беременности, данный метод отличается повышенной точностью.
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Мы с радостью поможем!
Нажимая кнопку "Получить консультацию", вы соглашаетесь с Договором оферты
Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
