В современном обществе есть тенденция “откладывать” зачатие ребенка на более поздний срок. Женщины строят карьеру, занимаются бизнесом и саморазвитием, поэтому иногда, откладывая срок рождения ребенка, сталкиваются с трудностями во время зачатия и вынашивания.
Бесплодие, возрастные ограничения, хромосомные аномалии плода, генетические наследственные заболевания, все это и многое другое может привести к неудачным попыткам забеременеть.
Однако мы призываем женщин не опускать руки, т.к. мы знаем, что из любой сложной ситуации есть выход! Экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (далее - ПГТ).
ПГТ - это исследование генетического материала эмбриона на самых ранних стадиях развития в лабораторных условиях, до переноса его в матку.
С помощью ПГТ выявляют хромосомные аномалии, которые являются причиной генетических заболеваний (например — синдром Дауна, Патау и др.). К сожалению, по статистике 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО без ПГТ есть риск невынашивания таких эмбрионов или рождения детей с генетическими нарушениями.
Процедура ПГТ вместе с циклом ЭКО позволят существенно увеличить шансы будущих родителей на рождение здорового малыша.
Этапы ЭКО с ПГТ
- Стимуляция суперовуляции
- Пункция яйцеклеток
- Оплодотворение в эмбриологической лаборатории
- Биопсия трофэктодермы
- Направление биоптата в лабораторию на ПГТ
- Криоконсервация эмбриона
- Результаты ПГТ. Перенос эмбрионов.
Как проводится анализ в нашей лаборатории:
- Подготовка
Исследование проводится на эмбрионах in vitro (среднее количество - 4 шт.)
- Биопсия
Биопсия трофэктоджермы на стадии блоастоцисты. С помощью биопсийной иглы проводится забор клеток для анализа. Далее клетки передаются в лабораторию на тестирование.
- Анализ ДНК
Включает в себя:
- Выделение ДНК
- Полногеномная амплификация
- Подготовка библиотек
- Секвенирование методом NGS
- Интерпретация данных
- Заключение
Выдача заключения по результатам секвенирования
- Эмбрион 1 : seq(1-22,X)x2
Заключение: рекомендован к переносу
- Эмбрион 2 :seq(22)х3
Выявлен избыток генетического материала хромосомы 22 Заключение: не рекомендован к переносу
- Эмбрион 3 :seq(13)х2~3
Выявлен мозаицизм по хромосоме 13 Заключение: Рекомендована консультация генетика
*В странах Европы ЭКО с ПГТ делается в 30% случаев (доля ПГТ-А в странах Евросоюза составляет 10% от общего количества циклов ЭКО и более 30% при возрасте роженицы более 34 лет).
Саму процедуру ЭКО, ИКСИ делают наши клиники партнеры.
С нами работают практически все клиники ЭКО и репродукции на территории Российской Федерации и в странах СНГ и вот почему:
- Мы секвенируем на современном сертифицированном оборудовании (РУ от 29.04.2014) - MiSeq, Illumina
- Мы единственная генетическая лаборатория в России, которая имеет сертификат внешней оценки качества независимых организаций Великобритании UK NEQAS for Molecular genetics и CEQAS.
- Мы подтверждаем свою квалификацию на международном уровне уже второй год подряд.
- Наши врачи - клинические и лабораторные генетики имеют научные степени PhD.
Являются членами Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ), Российского общества медицинских генетиков и этического комитета по ПГТ РФ (РОМГ), Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (European Society of Human Reproduction and Embryology - ESHRE), Международного общества преимплантационной генетической диагностики (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society - PGDIS).